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Publicaciones científicas más relevantes
Grupos de Investigación
yin X., low H.q., wanG l., li y., ellinGHaus e., Han J. et al. Genome-wide meta-analysis identifies multiple novel associations and ethnic heterogeneity of psoriasis sus- ceptibility. Nature Communications. 2015;6.
van der valK rJ, Kreiner-møller e, KooiJman mn, GuXens m, sterGiaKouli e, sääF a et al. A novel com- mon variant in DCST2 is associated with length in early life and height in adulthood.Human molecular genetics. 2015;24(4):1155-68.
Hor H., FranCesCatto l., BartesaGHi l., orteGa-CuBero s., Kousi m., lorenzo-BetanCor o. et al. Missense muta- tions in TENM4, a regulator of axon guidance and central myelination, cause essential tremor. Human Molecular Genetics. 2015;24(20):5677-5686.
BulliCH G., truJillano d., santin s., ossowsKi s., men- dizaBal s., FraGa G. et al. Targeted next-generation sequencing in steroid-resistant nephrotic syndrome: Mutations in multiple glomerular genes may influence
durst r., sauls K., peal d.s., devlaminG a., toomer K., leyne m. et al. Mutations in DCHS1 cause mitral valve prolapse. Nature. 2015;525(7567):109-113.
A destacar
El grupo forma parte de la iniciativa Pancancer Analysis of Whole Genomes, donde participa en el análisis de las variantes de la línea germinal de más de 2.000 genomas de cáncer. El objetivo es intentar identificar variantes de la línea germinal que partici- pan en el riesgo de cáncer. Con el mismo objetivo, participamos en el proyecto europeo PanCanRisk, donde hemos desarrollado paneles de re secuencia- ción específicos de cáncer de mama, colorrectal y de ovario. Además, hemos participado en una ca- racterización profunda de 12 casos de Síndrome de Sézary, en los que se ha secuenciado ADN, ARN y los ARN pequeños.
Estamos realizando la secuenciación del exoma en una variedad de trastornos. Hemos identifica- do nuevos genes tales como TENM4 en el temblor esencial, y validado candidatos propuestos, tales como LACC1 en la artritis idiopática juvenil, PLCG2 en los trastornos sistémicos auto inflamatorios o THOC2 en el retraso mental, para el cual estamos realizando tareas de validación funcional. Estamos llevando a cabo el análisis de asociación de varian- tes raras en los datos deexoma en pacientes de TOC y en el estudio de factores implicados en la recupe- ración del ictus, y hemos identificado una lista de genes candidatos para ser validados por secuencia- ción dirigida.
disease severity. European Journal of Human Genetics. 2015;23(9):1192-1199.
El grupo también está estudiando la contribución de los ARN no codificantes en procesos neurode- generativos. Hemos observado que alteraciones en la expresión de los ARN no codificante de pequeño tamaño se producen en etapas de pre-motoras de la enfermedad de Parkinson, lo que sugiere que estas alteraciones pueden contribuir a la evolución de la enfermedad. Además, se está estudiando la contri- bución de los mecanismos patogénicos de ARN en la enfermedad de Huntington y otras enfermedades producidas por expansiones del trinucleótidos. En estas enfermedades también estamos evaluando el potencial terapéutico de los oligonucleótidos anti- sentido dirigidos al gen expandido/mutado.
Institución: Fundació Centre de Regulació Genòmica · Contacto: C/ Dr. Aiguader, 88, 5a pl. 08003 Barcelona Teléfono: 93 316 01 99 · E.mail: [email protected] · Website: http://www.crg.eu/en/xavier_estivill
CIBERESP I Memoria anual 2015 I 69