Page 69 - CIBERESP-2016-cast

Publicaciones científicas más relevantes
• Abuli A., Boada M., Rodríguez-Santiago B., Coroleu B., Veiga A., Armengol L. et al. NGS-Based Assay for the Identification of Individuals Carrying Recessive Genetic Mutations in Reproductive Medicine. Human Mutation. 2016.
• Prasad A., Rabionet R., Espinet B., Zapata L., Puiggros A., Melero C. et al. Identification of Gene Mutations and Fusion Genes in Patients with Sézary Syndrome. Journal of Investigative Dermatology. 2016;136(7):1490-1499.
• Marti E. RNA toxicity induced by expanded CAG repeats in Huntington’s disease. Brain Pathology. 2016;26(6):779-786.
• Morales E, Vilahur N, Salas LA, Motta V, Fernández MF, Murcia M et al. Genome-wide DNA methylation study in human placenta identifies novel loci associated with maternal smoking during pregnancy. International journal of epidemiology. 2016;45(5):1644-1655.
• Bustamante M, Standl M, Bassat Q, Vilor-Tejedor N, Medina-Gómez C, Bonilla C et al. A genome- wide association meta-analysis of diarrhoeal disease in young children identifies FUT2 locus and provides plausible biological pathways. Human molecular genetics. 2016.
A destacar
Durante el 2016 seguimos participando en el consorcio Early Growth Genetics (EGG, http://egg-consortium. org/) y The Early Genetics and Lifecourse Epidemiology Consortium (EAGLE, http://www.wikigenes.org/e/ art/e/348.html) con los datos de GWAS de la cohorte de nacimiento INMA (Infancia y Medio Ambiente, http://www.proyectoinma.org /).
Se generaron los datos de expresión génica y miRNA en sangre total de 1300 muestras del proyecto Europeo HELIX (http://www.projecthelix.eu/) y coordinamos la generación de los datos de metilación y el control de calidad.
Hemos colaborado con el consorcio internacional Pan Cancer Analysis of Whole Genomes, y como parte
del proyecto PanCanRisk, en el estudio de variantes en la línea germinal en 2800 pacientes con distintos tipos de cáncer, aplicando estudios de asociación de variantes raras a la identificación de genes y regiones reguladoras potencialmente implicadas en el riesgo a padecer determinados tipos de cáncer. Se ha diseñado un estudio donde se replicarán las variantes identificadas en muestras de la cohorte MCC- España.
Fruto de la colaboración del proyecto del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica (LLC), hemos analizado la línea germinal de 480 exomas de pacientes LLC y comparándolas a 780 exomas de muestras libres de cáncer, hemos identificado 43 genes que potencialmente podrían estar implicados en la susceptibilidad a la LLC.
El estudio de asociación de variantes raras exónicas con el riesgo de trastorno obsesivo-compulsivo, ha permitido identificar unos genes candidatos, y hemos iniciado estudios funcionales para uno de dichos genes. Dentro del proyecto DecOCD, hemos procedido a la obtención de muestra fecal y de amígdala de 30 casos de trastorno obsesivo-compulsivo sobre los que se está realizando un estudio longitudinal. Finalmente, en el estudio de variantes asociadas a recuperación del ictus, se han identificado y replicado la asociación de variantes asociadas a una mejor recuperación en dos regiones distintas, las cuales se estudiarán más a fondo durante 2017.
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